Теорія гена. Генетичні закони

Будова гена. Ген — інформаційна структура, яка складається з ДНК, рідше РНК, і визначає синтез молекул РНК одного з типів: іРНК або рРНК, за допомогою яких здійснюється мета­болізм, який зрештою приводить до розвитку ознаки. Мінімальні за розмі­ром гени складаються з кількох десят­ків нуклеотидів. Гени синтезу великих макромолекул включають кілька сот і навіть тисяч нуклеотидів. Незважаючи на великі їх розміри, вони залишають­ся невидимими. Наявність генів вияв­ляється за наявністю ознак організму, за їх проявом. Загальну схему будови генетичного апарату прокаріот запропонували французькі генетики Ф. Жакоб і Ж. Моно (1961р.)

Сучасний стан теорії гена. У резуль­таті досліджень елементарних одиниць спадковості сформувалось уявлення, яке носить загальну назву теорії гена. Основні положення цієї теорії:

1. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі.

2. Ген (цистрон) — частина молеку­ли ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів, являє собою функціональ­ну одиницю спадкової інформації. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, різна.

3. Всередині гена можуть відбувати­ся рекомбінації (до неї здатні части­ни цистрона — рекони) і мутації (до них здатні частинки цистрона — мутони).

4. Існують структурні і функціональ­ні гени.

5. Структурні гени кодують синтез білків, але ген не бере безпосередньої участі у синтезі білка. ДНК—матри­ця для молекул іРНК.

6. Функціональні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів.

7. Розташування триплетів із нукле­отидів у структурних генах колінеарне до амінокислот у поліпептидному лан­цюзі, який кодується даним геном.

8. Молекули ДНК, які входять до складу гена, здатні до репарації, тому не всі пошкодження гена ведуть до му­тації.

9. Генотип складається з окремих ге­нів (дискретний), але функціонує як єдине ціле. На функцію генів вплива­ють фактори як внутрішнього, так і зовнішнього середовища.

Генетична (генна) інженерія—га­лузь молекулярної біології і генетики, метою якої є конструювання генетич­них структур за попередньо складеним планом створення організмів з новою генетичною програмою. Виникнення генної інженерії стало можливим зав­дяки синтезу ідей і методів молеку­лярної біології, генетики, біохімії і мі­кробіології. Основні методи генної ін­женерії були розроблені у 60—70-х ро­ках нашого сторіччя. Вони включають три основні етапи: а) отримання гене­тичного матеріалу (штучний синтез або виділення природних генів); б) включення цих генів у генетичну структуру, яка реплікується автономно (векторну молекулу), і створення ре-комбінантної молекули ДНК; в) вве­дення векторної молекули (з включе­ним у неї геном) у клітину-реципієнт, де вона вмонтовується у хромосомний апарат.

Спадковість і середовище. У генетич­ній інформації закладена здатність розвитку окремих властивостей і ознак. Ця здатність реалізується тільки у пев­них умовах середовища. Одна і та ж спадкова інформація у змінених умовах може проявлятися по-різному. Так, у примули забарвлення квіток (червоне або біле), у кролів гімалайської поро­ди і сіамських котів характер пігмента­ції волосяного покриву на різних час­тинах тіла визначається зовнішньою температурою (на більш охолоджених ділянках шерсть темна, бо у цих орга­нізмів є мутантний фермент—тирозиназа). Отже, успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію зовнішнього середовища.

Діапазон мінливості, у межах якої залежно від умов середовища один і той же генотип здатний давати різні фенотипи, називають нормою реакції. У примули генотип такий, що черво­ний колір квіток з'являється при тем­пературі 15—20 °С, білий—при більш високій температурі, але ні при якій температурі не спостерігаються голубі, сині, фіолетові або жовті квітки. Така норма реакції цієї рослини за ознакою пігментації квіток.

У ряді випадків у одного і того ж гена залежно від всього генотипу і зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної від­сутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності.

Ступінь прояву ознаки при реаліза­ції генотипу у різних умовах середо­вища називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість фенотипового вияву гена. Вона пов'язана з мінливістю ознаки у межах нор­ми реакції. Експресивність може про­являтися у зміні морфологічних ознак, біохімічних, імунологічних, патологіч­них та інших показників. Так, вміст хлору у поті людини звичайно не пере­вищує 40 ммоль/л, а при спадковій хворобі — муковісцидозі (при одному і тому ж генотипі) коливається від 40 до 150 ммоль/л. Спадкова хвороба— фенілкетонурія (порушення амінокис­лотного обміну) може мати різний сту­пінь прояву (тобто різну експресив­ність), починаючи від легкої розумової відсталості, до глибокої імбецильності (тобто здатності тільки до елементар­них навичок самообслуговування).

Одна і та ж ознака може проявля­тися у деяких організмів і не проявля­тися у інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипового вия­ву гена називають пенетрантністю. Во­на характеризується співвідношенням особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості осо­бин, у яких ген міг би проявитися (якщо враховується рецесивний ген, то у гомозигот, якщо домінантний — то у домінантних гомозигот і гетерозигот). Якщо, наприклад, мутантний ген про­являється у всіх особин, кажуть про 100 %-ну пенетрантність, у решті ви­падків — про неповну і вказують про­цент особин, у яких проявляється ген. Так, успадкованість груп крові у лю­дини за системою АБО має стопроцент­ну пенетрантність, спадкові хвороби: епілепсія—67%, цукровий діабет— 65%, природжений вивих стегна— 20 % пенетрантності тощо.

Терміни «експресивність» і «пене­трантність» введені у 1927 р. М.В.Тимофеєвим-Ресовським. Експресивність і пенетрантність підтримуються при­родним добором. Обидві особливості необхідно мати на увазі при вивченні спадковості у людини. Необхідно па­м'ятати, що гени, які контролюють па­тологічні ознаки, можуть мати різну пенетрантність і експресивність, тобто проявлятися не у всіх носіїв аномаль­ного гена, і що у хворих рівень хво­робливого стану неоднаковий. Змінюючи умови середовища, можна вплива­ти на прояв ознак.

Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена спадковість не обов'язково має прояви­тися. Багато залежить від тих умов, у яких знаходиться людина. У ряді ви­падків хворобу як фенотиповий вияв спадкової інформації можна відверну­ти дотриманням дієти або використан­ням лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації знаходиться у прямій залежності від середовища, їхню взаємозалежність можна сформу­лювати у вигляді певних положень.

1. Оскільки організми є відкритими системами, які існують як єдине ціле з умовами середовища, то і реалізація спадкової інформації відбувається під контролем середовища.

2. Один і той же генотип здатний да­ти різні фенотипи, що визначається умовами, в яких реалізується генотип у процесі онтогенезу особини.