Людина щаслива, коли вона, її рідні – здорові. Стан людини, фенотипові ознаки визначає генотип, тобто сукупність генів, що отримані від батьків. А гени – це ланки ДНК, які відповідають за синтез білків. І білки відповідають за ознаки. Таким чином: хромосома → ген → білок → ознака, це ті закономірності, що вивчає наука генетика. Важливе значення має медична генетика. Саме вона вивчає спадкові хвороби, попередження їх розвитку в онтогенезі, подовження життя людини. Для цього створюють генетичні карти, встановлюють групи зчеплення і локалізовані в них гени, вивчають особливості мутаційного процесу і шляхи запобігання різних мутацій, зчеплені й незчеплені зі статтю гени, причини нерозходження хромосом і хромосомні перебудови.
На людину впливає маса чинників довкілля:
- біологічних .
- фізичних .
- хімічних .
4 млн. хімічних сполук постійно діють на живі організми, 6 тис. – мають мутагенну дію (ліки, харчові добавки, косметичні засоби, аерозолі, консерванти, барвники .) Генетичний вантаж людства збільшується, особливо після аварії на Чорнобильській АЕС. Мутують гени рецесивні і домінантні. Але рецесивні гени проявляються фенотипово, якщо перейде в гомозиготний стан.
Мутації: генні, хромосомні, геномні . Мутації виникають у соматичних клітинах. З'являються мозаїки (різні очі, біле пасмо у волоссі).
Модифікації виникають, а іноді ідуть паралельно з мутаціями. Прикладом є алкогольний синдром плоду (АСП) і синдром Дубовиця .
Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більш це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб. У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи:
- цитогенетичний,
- біохімічні,
- генеалогічний,
- близнюковий,
- популяційно-статистичний,
- генетика соматичних клітин та інш.
Культивування лімфоцитів, диференційне забарвлення хромосом, складання хромосом карт шляхом каріотипування. 2000 році зроблена розшифровка хром карти людини . Значення цього відкриття: діагностування складових хвороб плода, рання діагностика, вивчення медикогенетичного пронозу.
Дослідження, вивчення успадкування хвороб що передаються за аутосомнодоминантним типом, аутосомно-рецесивним типом, зчепленим зі статтю. Поняття про мультифакторні хвороби, ензимопатії . (приклади).
Особливе значення в профілактиці спадкових хвороб, має медико-генетичне консультування, направлене на виявляння в сім'ї хворої дитини. Сучасні методи до пологової пренатальної діагностики спадкових хвороб:
- УЗД (ехографія)
- метод амніоцентозу
- фетоскопія
- метод визначення -фетонфотеїну
- біопсія ворсинок хоріона
Таким чином із методів пренатальної діагностики виконується одне із завдань медичної генетики – запобігання народження дітей з важкою спадковою або вродженою патологією.
Методи пренатальної діагностики постійно удосконалюються. Найближчим часом будуть отримувати клітини плоду і крові матері. У крові вагітної циркулює близько 1 клітини плоду на 1 млн. клітин матері.
Виділення таких клітин позбавить інвазійні втручання для плоду. Останнім часом розробляються нові методи діагностики спадкових хвороб, зокрема метод біологічних мікрочіпів .
Використання методів біотехнології для отримання ліків, штучносинтезовані гени поза організмом, видалення генів, пересадка гені, гібридизація соматичних клітин (гібридоми ракових клітин і лімфоцитів) . Напрями біотехнології: клітинна інженерія і генна інженерія. (клонування .)