Зчеплені зі статтю генні хвороби

Такі результати двох варіантів схрещувань можна пояснити локалізацією в Х-хромосомі гена забарвлення очей, тоді як У-хромосома взагалі його позбавле­на і тому на успадкування цієї ознаки не впливає.

У кішок певні види забарвлення шерсті також зчеплені зі стат­тю. Відомо, що коти ніколи не мають черепахового забарвлення (ру­дих і чорних плям на білому фоні) (мол.84); вони бувають темними або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які визначають чорне або руде забарвлення, локалізовані лише в Х-хромосомі. Жод­на з цих алелей не домінує над іншою, і тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення, на відміну від котів, що мають лише один алельнийген.

У людини подібним чином успадковуються деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розрізняти деякі кольори) зумовлює рецесивна алель, розміщена в X- та відсутня в Y-хромосомі. Тож чоловік, який має цю алель, хворий на дальтонізм. У жінок це порушення кольорового зору проявляється лише в особин, гомозиготних за даною алеллю, гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча є носіями алельного гена, що зумовлює дальтонізм. Подібним чином успадковується і гемофілія (нездатність крові до зсідання, внаслідок чого людина може загинути навіть за незначного пошкодження кровоносних судин). Як правило, рецесив­на алель, яка зумовлює захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, бо гомозиготні за цією алеллю жінки, а також чоловіки, хворі на гемофілію, не доживають до шлюбного віку.

У роздільностатевих видів стать майбутньої особини визна­чається здебільшого в момент запліднення завдяки певній ком­бінації в зиготі статевих хромосом (так званих X- та У-хромосом).

Існує ряд ознак, успадкування яких зчеплене зі статтю (на­приклад, черепахове забарвлення шерсті у кішок, гемофілія та дальтонізм у людини).

Гени, розташовані в одній і тій же хромосомній парі, називаються «зчепленими». Зчеплені гени не підкоряються другому закону Менделя; вони не дають вільної рекомбінації один з одним. У норки мутантні гени чорних і карооких пастелей є зчепленими; такими ж, зрозуміло, є їхній нормальні алеломорфи. Зчеплені з статтю гени зчеплені з визначальними стать генами в хромосомі; природно, вони також зчеплені й один з одним.

У людини мутантні гени дальтонізму і гемофілії зв'язані з підлогою (див. гл. 15) і, отже, зчеплені один з одним. Случається, що обоє мутантних гена можуть виявитися в одній родині. Такі родини бувають двох різних типів.

Тип I. У цих родинах два мутантних гени з'єдналися в підсумку шлюбу між людьми, що несуть той чи інший ген. Гени, таким чином, перебувають у різних хромосомах; виражаючи мовою генетики, вони зчеплені в процесі «відштовхування» (мал. 1, /, перший ряд).

Тип ІІ. У цих родинах мутація, що приводить до однієї з таких ненормальностей, наприклад гемофілії, відбувається в хромосомі, що вже несе інший мутантний ген. Обоє мутантних гена знаходяться в одній і тій же Х-хромосоме; вони зчеплені в процесі «притягання» (див. мал. 1, //, перший ряд).

Більшість жінок в обох типах родин будуть фенотипічно нормальні, але багато хто виявляться гетерозиготними по одному чи обом мутантним генам (див. мал. 1, другий ряд), і ці жінки можуть мати хворих синів. Тому що син успадковує тільки одну Х-хромосому матері, хворі сини гетерозигот І типу чи страждають гемофілією, чи дальтонізмом, але не мають обоє захворювання одночасно (див. мал. 1, третій ряд), у той час як хворі сини гетерозигот ІІ типу мають обоє захворювання одночасно. Однак можуть бути і виключення. Вони представлені в четвертому ряді мал. 1.

Зрідка жінка, що несе ген дальтонізму в одній Х-хромосомі і ген гемофілії в іншій (тип 1), може родити сина, що страждає обома захворюваннями; чи ж жінка, що несе гени обох захворювань в одній Х-хромосомі (тип 2), може родити сина, що страждає тільки одним з цих захворювань.

Неважко помітити, що ці виключення аналогічні такими в дитинчат паломіно-норки, що з'єднали в одній хромосомі два гени, що у їхніх батьків знаходилися в різних хромосомах-партнерах. У всіх цих випадках мутантний ген, очевидно, переміщається з однієї хромосоми до її партнера. Цей процес називається кросинговером; він допускає обмежене число рекомбінацій між генами, що не підкоряються другому закону Менделя.

Явище кросинговер породило велику кількість експериментів і припущень протягом десяти років, але дотепер воно залишається незрозумілим до кінця. Однак наслідку кросинговер добре відомі й у будь-якому випадку можуть бути передвіщені в такому ж ступені, як і наслідку законів Менделя.

На мал. 2 показані результати кросинговеру для двох хромосом, вірніше, для генів, що знаходяться в них.

У вихідній парі хромосом (а) один з партнерів заштрихований для відмінності його від іншого, б и в являють собою два варіанти численних типів кросинговеру, що можуть спостерігатися в пари а. В обох випадках відбувся обмін шматками між хромосомами-партнерами. У випадку б обмін вийшов кінцевими шматками, і для цього потрібна була тільки одна крапка (х) обміну; у випадку у відбувся обмін середніми шматками, і для цього потрібні були дві крапки (х и у).

Найбільш важлива риса кросинговеру — точна відповідність між крапками обміну в хромосом-партнерів. Якби не було настільки точної відповідності, то хромосоми-партнери незабаром перестали б бути рівними по довжині; більш того, число генів у них перестало б бути однаковим, і хромосоми з дуже великою чи малою кількістю генів могли потрапити в круговорот, а це привело б до появи каліцтв і смерті.

Якщо, наприклад (мал. 3), крапка обміну в одній із хромосом потрапить між 4-м і 5-м генами, а в іншій — між 6-м і 7-м генами, то в результаті обміну кінцевими шматками вийде одна хромосома з утратою 5-го і 6-го генів, а хромосома-партнер буде мати ці гени в подвійній кількості.

Найбільш поширена точка зору, що кросинговер відбувається на початку мейозу, коли хромосоми-партнери не тільки тісно і точно стикаються, але й обвиваються одна навколо іншої; унаслідок напруги від скручування може відбутися розрив хромосом в ідентичних крапках і з'єднання знову зі шматками між партнерами. Висловлюються й інші припущення, але дотепер немає єдиної точки зору на це питання.