Внаслідок підвищеного вмісту іонів Na та Cl у поті сильне потовиділення (при гіпертермії, підвищеному фізичному навантаженні) може призвести до масивної втрати електролітів і розвитку колаптоїдного стану.
Через серйозні порушення нутритивного статусу пацієнтів пубертат затримується. У переважної більшості хворих на МВ чоловіків спостерігається обструктивна азооспермія, яка виступає причиною безпліддя. Морфологічні зміни гонад частіше проявляються вродженою білатеральною аплазією сім’явиносних проток (ВБАСП), яка трапляється і як самостійне захворювання у соматично здорових неплідних чоловіків. У жінок дещо знижений рівень фертильності внаслідок загуснення цервікального слизу.
Оптимальним строком встановлення діагнозу МВ вважається період новонародженості, хоча одразу після народження МВ проявляється лише у 10-15% хворих на меконіальний ілеус; крім того, про можливу наявність МВ у плоду може свідчити підвищена ехогенність кишечника плоду. Для інших хворих строки маніфестації можуть коливатись у широких межах, і якщо лікар своєчасно не запідозрить МВ, це зумовлює серйозні, навіть небезпечні наслідки неправильного лікування за протоколом МВ осіб, які його не мають, при хибно позитивному діагнозі, та навпаки — відсутності адекватного лікування МВ у хворих, яким цей діагноз не було поставлено (хибно негативний діагноз). У багатьох країнах ця проблема вирішується проведенням неонатального скринінгу на МВ із визначенням імунореактивного трипсину в сухих плямах крові або ідентифікацією мутацій у гені ТРБМ. В Україні така система ранньої доклінічної діагностики МВ ще не запроваджена.
У зв’язку з тим, що МВ є універсальною екзокринопатією спадкового генезу, про остаточне вилікування хворого мова, на жаль, поки що йти не може. Але уповільнення прогресування тяжких деструктивних змін у різних органах і високий рівень медичної та соціальної реабілітації хворого на МВ цілком можливі в кожному випадку, і тому для хворих на МВ, що народились після 1995 р. у розвинених країнах, очікується середня тривалість життя 40 років (у 1940 р. цей показник був меншим за 1 рік) при високому рівні життя. Запорукою такого успіху виступає ранній початок лікування за індивідуальною схемою на основі сучасного протоколу з урахуванням тяжкості та особливостей перебігу в умовах мережі спеціалізованих центрів МВ.
На жаль, значна різниця у тривалості життя (в середньому, 10-12 років) хворих на МВ в Україні порівняно з розвиненими країнами, що пов’язана з незадовільним рівнем діагностики, невідповідністю лікування хворих сучасним технологіям, є суворою реальністю і потребує вжиття невідкладних заходів щодо виправлення ситуації. Цьому може сприяти вироблення єдиних стандартизованих вимог до процесів діагностики, лікування, медико-соціальної реабілітації та профілактики МВ і запровадження їх у практичну діяльність медичних закладів України.
У 1999 р. нами було розроблено проект Угоди щодо діагностики, лікування та профілактики МВ. За основу цього проекту були взяті рекомендації ВООЗ, узгоджувальних конференцій Фундації МВ та міжнародних груп МВ.
Зважаючи на те, що Угода завжди базується на реальних можливостях країни з урахуванням особливостей системи медичної допомоги населенню та поточного стану технічного і матеріального забезпечення діагностично-лікувального процесу, ми не включали до неї деякі методи діагностики і лікування, що рекомендовані міжнародними Консенсусами, але ще не можуть бути впроваджені в медичну практику в Україні. Серед них — скринінг новонароджених на МВ за допомогою імунореактивного трипсину чи молекулярної діагностики мутацій у ТРБМ-гені, визначення різниці назального трансепітеліального потенціалу (хоча ці методи позначені як критерії діагностики МВ), проведення потової проби з використанням системи Macroduct та аналізатора Wescor, трансплантація легень, печінки, довготривалі в/в інфузії антибіотиків у домашніх умовах за допомогою спеціальних імплантованих пристроїв, генної терапії, використання ліків, які не зареєстровані Фармакологічним центром МОЗ України і відсутні в аптечній мережі тощо. Доцільність і можливість їх застосування повинна вирішуватись в установленому порядку, а при затвердженні відповідними органами вони можуть бути введені в Угоду. Зараз з’явилась можливість проведення в Україні дослідження рівня еластази калу — показника екзокринної функції підшлункової залози — за допомогою неінвазивного методу. За даними зарубіжних авторів, цей метод може найближчим часом стати «золотим стандартом» у діагностиці панкреатичної недостатності при МВ.
Загальні принципи діагностики МВ
Діагноз МВ вважається достовірним за наявності двох критеріїв (хоча б за однією з позицій): одна чи більше характерних змін фенотипу або захворювання на МВ братів чи сестер (сімейний анамнез); підвищена концентрація хлоридів поту, одержаних при проведенні пілокарпінового іонтофорезу в двох чи більше аналізах, або ідентифікація двох мутацій у ТРБМ-гені.
Характерні для МВ зміни фенотипу, які мають діагностичне значення
1. Хронічне захворювання дихальної системи, що маніфестує як:
a. хронічний кашель із виділенням в’язкого харкотиння;
b. персистуюча колонізація/ інфекція дихальних шляхів типовими для МВ патогенними мікроорганізмами (Staphylococcus aureus, мукоїдними та немукоїдними штамами Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);
c. персистуючі зміни на рентгенограмі органів грудної клітки (бронхоектази, ателектази, інфільтрати, гіперінфляція);
d. обструкція дихальних шляхів, яка проявляється свистом та переривчастим диханням;
e. носові поліпи, синусит або рентгенологічні зміни в параназальних синусах;
f. деформації дистальних фаланг пальців у вигляді барабанних паличок.
2. Зміни у травній системі та харчовому статусі:
a. у кишечнику — меконіальний ілеус, синдром обструкції дистальних відділів тонкої кишки (еквівалент меконіального ілеусу), випадіння прямої кишки;
b. у підшлунковій залозі — панкреатична недостатність із типовими змінами випорожнень, рекурентний панкреатит;
c. у печінці — клінічні або гістологічні прояви фокального біліарного цирозу чи мультилобулярного цирозу печінки;
d. порушення харчового статусу — прояви недостатнього засвоєння компонентів їжі (дефіцит маси та довжини тіла відносно належних за віком);
e. гіпопротеїнемія з набряками та анемією, вторинний дефіцит жиророзчинних вітамінів.
3. Синдром гострої втрати солі, хронічний метаболічний алкалоз.
4. Обструктивна азооспермія у чоловіків, пов’язана з уродженою білатеральною аплазією сім’явиносної протоки.
Крім перерахованих вище характерних змін фенотипу, у хворих на МВ можуть бути інші клінічні прояви:
в ранньому дитинстві
a. солона на смак шкіра;
b. дуже швидке виникнення зморшок на шкірі пальців у воді;
c. затримка приросту маси у дитини без наявності стеатореї;
d. затяжна обструктивна жовтяниця;
e. псевдо-Бартер-синдром із гіпонатріємією/гіпокаліємією та метаболічним алкалозом;
f. гемолітична анемія чи набряки, що супроводжують дефіцит вітаміну Е;
Завантажити реферат