Основи генетики людини

При трансплантації тканин тільце статевого хроматину є своєрідною міт­кою (якщо донор і реципієнт різної статі). Аналіз дає можливість прослід­кувати приживання чи розсмоктування трансплантату.

Виявлення Y-хроматину впроваджу­ється у практику медико-генетичних консультацій.

Мутації та їхні прояви у фенотипі людини. Поняття про спадкові хвороби. У людини, як і у інших хромосомні хвороби, а захворювання, які зв'язані з мутаціями на молекуляр­ному рівні, називають генними хворо­бами.

Успадкування резус-фактора. У макак-резус із еритроцитів у 1940 р. виділено антиген, який назвали резус-фактором (Rh-фактор). Згодом він був знайдений і у людей. Близько 85 % європейців його мають, тобто є резус-позитивними (Rh+), а у 15% резус-негативних (Rh-) він відсутній.

У нормі в осіб з резус-негативною кров'ю не виробляються антитіла до резус-фактора, але вони почнуть вироблятися у результаті переливан­ня резус-позитивної крові як захис­на реакція проти чужорідного анти­гена.

Успадкування резус-фактора зумов­лене трьома парами генів —С, D, К, які тісно зчеплені між собою, тому практично успадкування його частіше всього імітує моногенне успадкування.

Резус-позитивний фактор зумовле­ний домінантними генами. При шлюбі жінки з резус-негативною кров'ю і чо­ловіка з наявністю резус-фактора за умови гомозиготності батька всі діти будуть резус-позитивними, а при гетерозиготності буде спостерігатися роз­щеплення у відношенні 1 : 1.

Якщо у жінки з резус-негативною кров'ю дитина, що народиться, успад­кує резус-фактор, перша вагітність може завершитись цілком нормаль­но. Але при цьому у кров'яному руслі матері утворюються антитіла до Rh+-фактора. При наступній вагітнос­ті ці антитіла проникають у кров пло­да і викликають руйнування еритро­цитів, які мають антиген Rh+. З кож­ною наступною вагітністю, несуміс­ною за антигенами, кількість антитіл до Rh+-фактора у тілі матері зростає (мал. 5.11 і 5.12). Іноді гинуть недо­ношені ембріони, спостерігається мертвонародження. У зв'язку з проникан­ням у кров'яне русло дитини антитіл у неї розвивається гемолітична хворо­ба, що призводить до руйнування ери­троцитів. Врятувати новонароджено­го може тільки термінове переливан­ня крові з повною її заміною.

Із сказаного також має бути зрозу­мілим, що для переливання крові не­обхідно досліджувати її на Rh-фактор. Переливання несумісної за цим фактором крові дівчатам і жінкам зо­всім недопустиме, бо може викликати безпліддя.