З вивченням генетики людини пов’язане виникнення ще одного розділу генетики – популяційної генетики. У 1908 р. Д. Харді, математик із Кемрбідського університету, і В.Вайнберг, лікар із Штутгарда, незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики і сформулювали закон, який носить їхнє ім’я. Закон Харді – Вайнберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у популяції людини. Ще Г. Мендель встановив, що в організмі одна із пари контрастних ознак може переважати (домінувати) над другою (рецесивною). На перших етапах розвитку менделізму деякі вчені вважали, що частота домінантної ознаки в популяції повинна зростати і витискати рецестивну ознаку. Виникло запитання: “Чому ж не всі люди короткопалі, якщо короткопалість є домінантною ознакою?” Харді і Вайнберг проаналізували частоту поширення домінантних і рецесивних ознак і встановили, що при відсутності факторів, які порушують рівновагу, частота генів і ознак, які вони контролюють, залишається незмінною із покоління в покоління.
У 20-х і 30-х рр такі дослідники, як Р.Фішер і Дж. Холдейн в Англії, С.Райт у США, Г.Дольдберг у Швеції, Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині, внесли великий вклад у теорію генетики і еволюції, в розробку статистичних методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування, розщеплення, щеплення ознак і визначення частоти мутацій.
Вивчення проблем антропогенетики в колишньому СРСР розгорнулися ще в 20-ті роки. В Інституті експериментальної біології Народного комісаріату охорони здоров’я РРФСР дослідження питань генетики людини велись під керівництвом М.К.Кольцова. Вивчались успадкування нормальних ознак людини (груп крові, кольору очей і волосся), різних аномалій (наприклад, глухоти) роль спадковості в розвитку ендемічного зоба. Вперше було розпочато вивчення близнят (В.В.Кунак і співав.). Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М.К. Кольцов, О.С. Серебровський, Ю.О. Філіпченко. Вони вивчали передачу за спадковістю деяких духовних якостей людини, будову хромосом і генів, питання євгеніки. В Петрограді Ю.О. Філіпченко заснував Бюро по євгеніці при Академії наук. Було організовано “Руське євгенічне товариство”, головою якого був обраний М.К. Кольцов. У праці цього товариства брали участь багато відомих біологів і медиків країни, у тому числі і народний комісар охорони здоров’я РРРФСР М.О. Семашко. Був заснований і “Руський євгенічний журнал”.
(А.Г.Андрес, М,с, Навашин, Г.К. Хрущов, П.І. Живаго та ін.), близилися до відкриття ролі хромосомних аберацій у розвитку спадкових хвороб. А.Г. Андрес опублікував книгу “Каріологія людини”.
У 1935-1937 рр. співробітники Медико-генетичного інституту досліджували велику кількість одно- і двояйцевих близнят м. Москви, а також вивчали нащадків шлюбу між родичами. Медико-генетичний інститут на той час був науковим центром, навколо якого групувались закордонні генетики-антифашисти (Г.Меллер, Л.Хогбен, Дж. Холдейн та ін.).
На жаль, Медико-генетичний інститут у 1937 р. було закрито. Великий спеціаліст з генетики людини Л.С. Пенроз у 1966 р. писав, що якби генетичні лабораторії інституту продовжували працювати, то більшість із відкриттів з каріотипу людини, зроблених протягом останніх десяти років, могли б з’явитись на двадцять років раніше.
С.М.Давиденков, який починав свою діяльність в Україні, створив школу нейрогенетиків. На особливу увагу заслуговують його праці “Еволюційно-генетичні проблеми в невропатологі”, а також “Клінічні лекції з нервових захворювань”, “Спадкові захворювання нервової системи”.
У 1956 р. Д. Тійо і А.Леван встановили, що кількість хромосом у соматичних клітинах – 46, після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюванням. І. Лежен у 1959 р. відкрив заяву 21-шу хромосому при хворобі Дауна, а П.Якобс і Й.Стренг у тому самому році відкрили заяву Х-хромосому при синдромі Клайнфельтера і відсутність однієї із статевих Х-хромосом при синдромі Шерешевського – Тернера. У 1969 р. Т.Каспрсон запропонував диференціальне фарбування хромосом, що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх (відрив частини хромосоми, переміщення однієї частини хромосоми на іншу тощо).
Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили М.П.Дубинін, Д.Д.Ромашов, А.А.Малиновський, В.П.Ефроїмсон, М.П.Бочков, І.Р. Бариляк, М.А. Пілінська та інші генетики.
В Україні питанням медичної генетики займались такі відомі вчені, як Т.І. Юдін, Б.М. Банківський. Т.І. Юдін деякий час працював у Харкові, а потім переїхав у Москву. Він займався питаннями євгеніки, але його погляди були помірними. Т.І. Юдін пропагував зберігати генетичні задатки людини і не допускати їх пошкодження Видатний український невропатолог академік Б.М. Банківський займався питанням лікування хворих на спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюваннями нервової системи. Вчені України вивчали й інші важливі аспекти медичної генетики.
Завантажити реферат