Багато захворювань мають спадкову природу. Сукупність генів, тобто генотип, одержаний від батьків, містить у собі як нормальні, здорові гени, так і патологічні змінені. Крім того, протягом життя людини можуть відбуватися зміни в генах – мутації. Все це являє собою генетичний ризик.
Спадкове захворювання найчастіше є наслідком випадку, коли обоє практично здорові батьки несуть у прихованому стані однаковий дефект генетичного матеріалу, про який вони не знають. Випадковістю є й те, що обидва генетичні порушення об’єднуються в заплідненій яйцеклітині (зиготі), з якої розвивається організм дитини. Імовірність зустрічі двох носіїв однакового генетичного порушення дуже низька. Але якщо все-таки ця зустрів відбулася, а про це звичайно дізнаються при народженні дитини зі спадково зумовленим захворюванням, необхідно проконсультуватися у лікаря медико-генетичної консультації, щоб уникнути в подальшому народження хворих дітей. Медична генетика нині володіє методами пренатальної діагностики близько 70 спадкових захворювань, що дає змогу задовго до родів попередити батьків, що очікувана дитина хвора, і переконати їх у доцільності переривання даної вагітності.
Серед спадкових захворювань розрізняють хромосомні хвороби, спадкові захворювання обміну речовин, порушення імунітету, захворювання з переважним ураженням ендокринної та нервової систем, хвороби крові та ін.
Завантажити реферат