Генетика

3.Гібрідологічний метод вивчення спадковості

Основні закономірності спадкування були відкриті Г. Менделем. Він досяг успіху у своїх дослідженнях завдяки зовсім новому, розробленому ним методу, який отримав назву гібридологічного аналізу. Суть гібридологічного методу вивчення спадковості полягає в тому, що про генотип організму судять за ознаками (фенотипу) потомків, отриманих при певних схрещуваннях.

Методи ґрунтуються на таких положеннях:

1.Враховується не весь різноманітний комплекс ознак у батьків і гібридів, а аналізується спадковість за окремими ознаками та їхніми проявами.

2.Проводиться точний кількісний облік спадкування кожного стану ознаки не лише в першому поколінні від схрещування, а в і наступних поколіннях.

Гібридологічний метод знайшов широке застосування в науці і практиці.

Об’єктом для досліджень Мендель брав горох, який має багато сортів, що відрізняються альтернативними проявами ознак. Вибір об’єкта виявився вдалим, оскільки спадкування ознак у гороха відбуваються досить чітко. Гороху звичайно властиве самозапилення, хоч можливе також перехресне запилення. У самозапильної рослини все потомство є потомством одного організму, тобто становить так звану чисту лінію, а здатність до перехресного запилення полегшує гібридизацію. Це дало Менделю можливість проаналізувати потомство як кожної окремої особини, так і в результаті гібридизації. Перш ніж приступити до експериментів Мендель кілька років перевіряв чистоту сорту (гомозиготність), а впевнившись у цьому, розпочав експеримент.

Мендель проаналізував закономірності спадковості як у тих випадках, коли батьківські організми відрізнялися за альтернативним проявом однієї (моногібридне схрещування), так і у тих, коли вони відрізнялися за альтернативними виявами кількох ознак (ди -, три -, полігібридне). Відповідно до рівня науки того часу Мендель не міг ще пов’язати спадкові фактори з певними структурами клітин.

3.1 Перший закон Менделя

У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилися жовтим насінням. При цьому не мало значення з якого саме насіння (жовтого чи зеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обидва батьки однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству.

Аналогічні результати були виявлені і в дослідах, в яких до уваги бралися інші ознаки. Так, при схрещуванні рослин з гладеньким і зморшкуватим насінням все потомство мало гладеньке насіння. При схрещуванні рослин з пурпуровими і білими квітками у всіх гібридів виявилися лише пурпурові пелюстки квітів і т.д.

Виявлена закономірність отримала назву першого закону Менделя, або закон однотипності гібридів першого покоління. Стан (алель) ознаки, який проявляється в першому поколінні, отримав назву домінантного; стан (алель), який в першому поколінні гібридів не проявляється, називається рецесивним.

,,Задатки” ознак (гени) Г. Мендель запропонував позначити літерами латинського алфавіту. Алелі, які належать до однієї пари станів ознаки, позначають однією і тією ж літерою, але домінантний алель – великою, а рецесивний – маленькою. Алель пурпурного забарвлення квітів слід позначити, наприклад, А, алель білого кольору квіток – а, алель жовтого кольору насіння – В, алель зеленого кольору насіння – в і т.д.

Згадаймо, що кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Всі хромосоми парні, алелі ж гена містяться в гомологічних хромосомах. Отже, в зиготі завжди є два алелі і генотипову формулу за будь-якою ознакою слід записувати двома літерами.

Особину, гомозиготну за домінантним алелем, слід записувати АА, рецесивним – аа, гетерозиготну – Аа. Досліди показали, що рецесивний алель проявляє себе лише у гомозиготному стані, а домінантний – як у гомозиготному (АА), так і в гетерозиготному стані (Аа).

Гени розташовані в хромосомах. Отже, в наслідок мейозу гемологічні хромосоми (а з ними алелі гена) розходяться в різні гамети. Але оскільки у гомозиготи обидва алелі однакові, всі гамети несуть один і той самий алель, тобто гомозиготна особина дає лише один тип гамет.

Досліди по схрещуванню запропоновано записувати у вигляді схем. Домовились батьків позначати літерою Р, особин першого покоління – F1, особин другого покоління – F2 і т.д. Схрещування позначють знаком множення (Х), генотипову формулу материнської особини ( ) записують першою, а батьківської ( )- другою. В першому рядку записують генотипові формули батьків, у другому – типи їхніх гамет, у третьому генотипи першого покоління і т.д.

Для прикладу запишемо схему моногібридного схрещування монозиготного гороху з пурпуровими і білими квітками:

Р АА х аа

Гамети А а

F1 Аа

Оскільки у першого батька лише один тип гамет (А) і у другого також один тип гамет (а), можливе лише одне сполучення Аа. Всі гібриди першого покоління виявляються однорідними: гетерозиготними за генотипами і домінантними за фенотипом.

Отже, перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління, у загальному вигляді можна сформулювати так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією парою альтернативних станів ознаки (контрастуючих), усе потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

3.2 Другий закон Менделя

При схрещенні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з’являються особини як з домінантними, так і з рецесивними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделя на 929 рослинах другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якому враховується колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманим у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а і з 7324 насінин у відношенні яких враховувалась форма насінини, було отримано 5474 гладенькі і 1850 зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні 75% особин мають домінантний стан ознаки, а 25% - рецесивний (розщеплення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки:

а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного;

б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домінантними і рецесивними алелями;

в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.