Медичні та етичні аспекти пренатальної
діагностики вродженої патології
Стан здоров’я дитини міцно пов’язаний з її антенатальним розвитком. Близько 3% новонароджених мають ті чи інші структурні зміни, які з’являються ще під час ембріонального періоду органогенезу до 10 тижня вагітності.
Особливо поширені в Україні вроджені вади серця, які зустрічаються з частотою від 7 до 17 на 1000 новонароджених і є причиною до 40% перинатальних втрат. Патологія серця займає перше місце у структурі смертності від вад розвитку в ранньому неонатальному періоді.
Не менші проблеми виникають також у сім’ях, де є діти зі вродженими аномаліями шлунково-кишкового тракту, сечовидільної, кістково-м’язової, центральної нервової системи та іншими вадами.
На жаль, первинна (справжня) профілактика досить обмежена і охоплює незначну частину цієї патології. Тому зараз одним із головних резервів подальшого зниження перинатальної захворюваності та смертності є вторинна профілактика - пренатальна діагностика вродженої та спадкової патології. Треба сказати, що цей напрям у перинатології є перспективним і йому приділяється певна увага.
Згідно наказу МОЗ # 77 від 14.04.1993 р., пренатальну діагностику вродженої та спадкової патології в Україні здійснюють відділення медицини плоду Інституту педіатрії, акушерства та гінекології АМНУ, медико-генетичні центри Республіки Крим, міст Донецька, Кривого Рогу, Львова та Харкова.
З метою підвищення ефективності спеціалізованої допомоги населенню за Наказом МОЗ та АМН України #313/59 від 01.12.2000 «Про подальший розвиток медичної генетики та біоетики» була створена Міжвідомча координаційна рада з фундаментальних та прикладних проблем медичної генетики (голова - академік Кордюм В.А.), а ІПАГ АМНУ визначений головним із наукового забезпечення щодо методів пренатальної діагностики і скринінгу вагітних.
В Інституті більше 18 років функціонує наукове відділення медицини плоду, основним завданням якого є розробка новітніх пренатальних технологій. Для поліпшення діагностики і надання своєчасної допомоги дітям зі вродженими вадами серця створене відділення пренатальної кардіології, у якому проводиться поглиблене пренатальне обстеження плодів та своєчасне вирішення питання про направлення до кардіохірургів і подальшу корекцію.
Сучасний рівень наукових розробок ІПАГ АМНУ щодо пренатальної діагностики забезпечується комплексуванням з установами НАН, АМНУ, МОЗ та міжнародним співробітництвом у програмах Європейського союзу. Це сприяє широкому використанню в Україні та за її межами наукових і практичних досягнень Інституту: оригінальної схеми індивідуального ультразвукового обстеження плоду, біометричних таблиць його нормального розвитку, ультразвукових критеріїв інфікування плоду, пренатальної диспансеризації щодо плодів із вадами розвитку, що коригуються, модифікованого методу трансабдомінальної біопсії хоріона та плаценти з наступним цитогенетичним та морфологічним аналізом. На курсах «Ультразвукова діагностика в акушерстві та гінекології» на базі відділення медицини плоду підготовлено більше 600 фахівців з України та зарубіжжя. Продовжується робота по створенню ультразвукового пренатального комп’ютерного атласа вроджених вад розвитку.
Основним методом пренатальної діагностики є ультразвукове сканування. Так, у відділенні медицини плоду ультразвукове обстеження було проведено більш ніж у 60 000 жінок групи високого ризику в різні терміни вагітності.
За показаннями виконано більше 2500 інвазивних процедур (біопсії хоріона, плаценти, амніоцентези, кордоцентези) з наступним цитогенетичним, біохімічним, гормональним та морфологічним дослідженням матеріалу.
Разом з Інститутом молекулярної біології та генетики діагностуються моногенні захворювання (муковісцидоз, хвороба Дюшена та інші) з використанням ДНК-аналізу.
Беручи до уваги специфіку нашого відділення і необхідність допологової діагностики в деяких акушерських ситуаціях, інвазивні процедури проводяться не тільки за генетичними показаннями, а й з метою оцінки стану плоду при резус-конфлікті, цукровому діабеті тощо. Вперше у світовій практиці почалось використання морфологічного дослідження біоптату хоріона та плаценти з метою своєчасного виявлення первинної плацентарної недостатності.
Такий комплексний підхід дозволив виявити пренатально більше у 1500 випадків вроджених та спадкових захворювань плоду.
Як правило, в результаті комплексної пренатальної діагностики обстежені плоди умовно поділяються на 3 групи.
I. група - плоди з вадами розвитку, які несумісні з життям (численні вроджені вади розвитку, тяжкі вади центральної нервової системи, летальні остеохондродисплазії) чи із хромосомною патологією.
II. група - плоди з вадами розвитку, що частково чи повністю коригуються (деякі легкі вади розвитку серця, нирок, шлунково-кишкового тракту).
III. група - плоди, стан здоров’я яких викликає протилежні думки у фахівців, бо у всьому світі ще не визначена тактика ведення вагітності при деяких захворюваннях плоду, а летальність, за даними різних авторів, сягає від 25% до 85%. До цієї групи плоди відносяться нерідко не на основі об’єктивних показань, а виходячи із суб’єктивного ставлення лікаря до даного плоду та його патології.
Питання про подальше ведення вагітності в кожному випадку вирішується індивідуально і залежить від терміну вагітності, тяжкості захворювання та рівня постнатальної спеціалізованої допомоги.
Переривання вагітності не є пріоритетом пренатальної діагностики. Важливішим завданням є вчасна кваліфікована діагностика тих вад, що коригуються, поєднання зусиль акушерів, педіатрів та інших фахівців для забезпечення народження дитини та надання їй спеціалізованої допомоги і реабілітації. З цією метою нами була розроблена концепція пренатальної диспансеризації, що впроваджена в практику і діє вже понад 15 років.
Безумовно, підходи до лікування відрізняються залежно від того, рутинне воно чи експериментальне. При численних аномаліях, генетичних та хромосомних дефектах, де результат не може бути позитивним, лікування неефективне. Проте ці положення треба переглядати залежно від досягнень медичної науки та технології.
При вадах розвитку, що коригуються, проводиться пренатальна диспансеризація під час вагітності з наступним спостереженням та лікуванням новонародженних у фахівців: хірургів, невропатологів, урологів, ортопедів, кардіохірургів, генетиків тощо.
Заслуговує на увагу спадкоємність подальшої спеціалізованої допомоги немовлятам зі вродженими вадами розвитку в клініках Інституту урології та нефрології і Інституту серцево-судинної хірургії АМНУ.
Перспективними у плані ранньої діагностики функціональних порушень центральної нервової системи у перинатальному періоді є новітні дослідження по вивченню поведінки плоду.
Відхилення від нормальної динаміки загальної активності плоду, затримка в часі появи нових рухів, а також порушення циклічності поведінкових реакцій плоду протягом певного часу доби є показаннями для ретельного обстеження дитини після народження та своєчасного визначення необхідних лікувально-профілактичних заходів.
Завантажити реферат