На жаль, незважаючи на певні досягнення пренатальної діагностики в Україні, деякі питання лишаються невирішеними. Ряд комплексних досліджень у пренатальній діагностиці і профілактиці вроджених та спадкових захворювань дійсно є прикладом «технології ХХІ сторіччя». Але застосування їх у медичних установах обмежене відсутністю відповідного обладнання, а також юридичних норм та полярністю в підходах до моральних та етичних аспектів цієї проблеми.
Перед лікарями жіночих консультацій не визначені пріоритети і немає чітких завдань, виконання яких було б обов’язковим. На жаль, перше ультразвукове обстеження проводиться після 16-18 тижнів вагітності. Проте доведено, що найчутливіші УЗ-маркери хромосомної патології, а також деяких вад серцево-судинної системи візуалізуються в перші 10-14 тижнів.
Склалася критична ситуація зі вродженими вадами серця, які серед причин смертності та інвалідності займають одне з перших місць в Україні, але пренатально майже не діагностуються.
У державі досі немає уніфікованої програми ультразвукового скринінгу з відображенням справжньої ефективності сканування. Залишається низькою якість не лише пренатальної, а й постнатальної та постабортної діагностики і реєстрації випадків вродженої та спадкової патології, бо відсутня єдина класифікація та їх кодування. Не проводиться рентгенографія абортних плодів при скелетних аномаліях, хоча це єдиний шлях верифікації діагнозу остеохондродисплазій. Не визначені важливі аспекти переривання чи пролонгування вагітності при багатьох вроджених аномаліях.
Дуже мало робіт із визначеними результатами тривалого спостереження за дітьми, яким було проведено пренатальну діагностику та лікування. Майже відсутні дані щодо визначення ефективності наступності пре- та постнатальних заходів. Не побудована лікувально-профілактична система, яка б об’єднала зусилля акушерів-гінекологів, педіатрів та інших фахівців для надання спеціалізованої допомоги і реабілітації хворих дітей.
Всі ці невирішені проблеми спонукали нас розробити концепцію пренатальної диспансеризації щодо плодів зі вродженими вадами, що коригуються, та впровадити її в практику перинатології.
Вкрай необхідне створення єдиної комплексної програми пренатальної діагностики та постнатальної корекції вроджених та спадкових захворювань на підставі масового пренатального ультразвукового скринінгу та біохімічного скринінгу сироватки крові вагітних у 1 та 2 триместрах із забезпеченням інвазивних досліджень у групах високого ризику.
Комплексне використання результатів біохімічного скринінгу сироватки крові та ультразвукового сканування дозволяє чіткіше визначити групу вагітних високого ризику і знизити кількість інвазивних втручань. У той же час, ефективність пренатальної діагностики значно підвищується і завдяки такому підходу діагностується від 20% до 95% вроджених аномалій.
Незважаючи на те, що проблема захворюваності, смертності та інвалідності дітей зі вродженими вадами розвитку далека від вирішення, в Україні широкомасштабні пренатальні дослідження не проводились.
Враховуючи світовий і свій власний досвід, ми пропонуємо впровадити в Україні діючу уніфіковану програму масового пренатального ультразвукового скринінгу з системою реєстрації згідно Міжнародної класифікації ICD BPA9, прийнятої у країнах Європи. Це дозволить здійснювати пренатальну діагностику за єдиними стандартами і порівнювати дані України з іншими країнами.
Особливість нашої програми полягає в тому, що ультразвуковий скринінг проводиться тричі (I - 10-14 тиж., II - 17-20 тиж., III - 24-26 тиж.), причому третього разу відбувається тільки цільовий пошук вад серця.
За домовленістю з Управлінням охорони здоров’я м. Києва ми почали такий скринінг у Деснянському та Подільському районах (як модель). Сподіваємось, що найближчим часом програму можна буде поширити й на інші регіони.
Подальший розвиток методів пренатальної діагностики приводить до виникнення нових дискусій з приводу того, чи можливе з позицій моралі та етики наступне:
o визначення статі плоду за бажанням батьків (без генетичних показань);
o діагностика генетичних хвороб, які виникають у дорослому віці (хвороба Хантінгтона, полікістоз нирок);
o діагностика деяких хвороб, які можна тільки підозрювати з певним ступенем імовірності (ювенільний інсулінозалежний діабет, деякі ракові хвороби).
Попит на подібну інформацію виник завдяки значному прогресу в пренатальній діагностиці. Але виявлення у плоду хвороб, які виникнуть через 20-40 років, може призвести до зникнення подальшого прогресу у лікуванні цих хвороб у тих людей, які вже їх мають.
Таким чином, пренатальна медицина має бути поміркована. Навіть біохімічний скринінг сироватки крові вагітних на маркери хромосомних аномалій треба проводити після певної підготовки вагітної, яка має бути готовою піти на інвазивні дослідження в разі необхідності. Інакше цей важливий захід може негативно вплинути на стан майбутніх батьків, викликати стресову ситуацію.
Пренатальна діагностика особливо направлена на допомогу сім’ям високого генетичного ризику. Вчасно отриманий результат дає шанс народитися здоровій дитині у батьків, які обтяжені спадковістю. В інших випадках результати пренатального дослідження ставлять батьків та лікарів перед важким питанням про переривання вагітності. Важливо підкреслити, що тяжка вада має вважатися такою, що не лікується, саме на момент діагнозу, бо майбутні медичні досягнення невідомі.
Етичним є надання повної інформації, але тиск на сім’ю абсолютно неприпустимий, навіть якщо вона відмовляється від проведення пренатальної діагностики чи переривання вагітності при тяжких хромосомних аномаліях у плоду. В кожному випадку треба мати на увазі, що сучасна медицина не застрахована від помилок, і проводити пренатальні дослідження слід дуже обережно.
Таким чином, подальше удосконалення пренатальної діагностики і поглиблення знань щодо нормального та патологічного розвитку плоду, а також його життєвого прогнозу, дозволить вирішити цілий ряд проблем та зробити певний внесок у покращення здоров’я нації.
Завантажити реферат