Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування

Повноцінна лікувальна дієта для хворих на ФКУ формується з двох компонентів — меню вегетаріанського типу з використанням малобілкових продуктів харчування та щоденного прийому лікувального продукту у вигляді суміші амінокислот або гідролізатів білка, які не містять ФА, з додаванням вітамінів та мікроелементів, що заміщує собою тваринний білок їжі.

Для профілактики тяжких проявів захворювання потрібні рання діагностика та дієтотерапія, що розпочата з перших днів життя дитини. Своєчасно призначена дієтотерапія попереджує розвиток розумової затримки, неадекватної поведінки. Обмеження ФА для хворого на ФКУ необхідно впродовж всього життя, але після 10 років раціон розширюється. Рекомендується залишатися під наглядом лікаря і після розширення дієти дівчатам та жінкам у дітородному віці; при бажанні стати матір’ю до настання вагітності вони повинні знову перейти на спеціалізовану дієту та строго дотримуватись її до народження дитини.

Дитина, хвора на ФКУ, повинна перебувати під наглядом лікаря-генетика. Призначення лікування іншими спеціалістами може призвести до стійкого порушення стану дитини. Наприклад, антибіотики, церебролізин, лецитин спричиняють різке й тривале підвищення рівню ФА в сироватці крові хворої дитини. НЕ ДОЗВОЛЯЄТЬСЯ хворим на ФКУ додавати до харчових страв аспартам — штучний підсолоджувач, який містить понад 50% ФА. Аспартам можна знайти в багатьох продуктах харчування: в їжі, напоях, цукерках та жувальній гумці, жувальних формах вітамінів, іноді в ліках. Його торгова позначка — Е951.

Для хворої дитини різко обмежують ФА, що надходить із їжею. З цією метою виключають продукти з високим рівнем білка (м’ясо, рибу, ковбаси, яйця, сир, хлібобулочні вироби, крупи, бобові, горіхи, шоколад тощо). Молоко, овочі, фрукти вводять у дієту, виходячи з розрахунку ФА, який вони містять (в 1 г білка приблизно 50 мг ФА).

ФА є незамінною амінокислотою, мінімальна потреба в ній повинна бути задоволена для забезпечення нормального росту та розвитку дитини.

Чим менший вік дитини, тим більше надходження ФА їй потрібно. Припустима кількість ФА на добу для хворих на ФКУ, в залежності від віку, наведена в таблиці 5.

Ці дані треба брати за основу при складанні лікувального раціо-ну. Однак необхідно враховувати індивідуальну толерантність хворого до ФА, що визначається під час лікування. За основне джерело білка використовують спеціалізовані лікувальні продукти, що про-йшли клінічну апробацію в Україні, — гідролізати білка («Афенілак», Росія; «Лофеналак», США) або суміші амінокислот («Тетрафен», Росія; «Феніл-Фрі», США; PKU-1, PKU-1mix, PKU-2, Німеччина), частково або повністю звільнені від ФА. Для хворих дітей першого року життя призначають «Афенілак», «Лофеналак», «Аналог-ХР». Ці лікувальні продукти наближені за складом до молока матері та збалансовані за всіма харчовими компонентами. Продукти для дітей, старших від 1 року («Тетрафен», «Феніл-Фрі», PKU-2), містять білковий компонент, мінеральні речовини, вітаміни, іноді вуглеводи. «Тетрафен» рекомендується також для вагітних жінок, хворих на ФКУ. До теперішнього часу в нашій країні для лікування хворих на ФКУ використовувались тільки спеціа-лізовані продукти, виготовлені фірмами країн далекого зарубіжжя. Найбільше поширення отримали суміші, що виробляє американська компанія MEADJONSON: «Лофеналак» — гідролізат казеїну зі зниженою кількістю ФА для дітей першого року життя, що містить вуглеводи, жири, мінеральні речовини та вітаміни; «Феніл-Фрі» — суміш амінокислот без ФА з додаванням вуглеводів та невеликої кількості жиру для хворих на ФКУ дітей, старших за 1 рік. Останній продукт не дуже зручний у використанні для дітей, старших за 2 роки, оскільки мало містить білка (20 г у 100 г сухого продукту), потребує призначення великого об’єму суміші на добу, що може важко переноситися дитиною.

При визначенні лікувального продукту батьки та лікарі повинні мати вибір не тільки тому, що кожен з них має свої особливості, але й тому, що не буває двох однакових хворих на ФКУ навіть при одній і тій самій генетичній формі хвороби.

Наразі з успіхом використовуються лікувальні суміші для хворих на ФКУ, створені АО «НУТРІТЕК» (Росія): спеціалізований продукт «Афенілак» — для дітей першого року життя, склад якого адаптований за всіма компонентами, аналогічно до замінників грудного молока. Мінеральний та вітамінний склад, наближений до жіночого молока, має спеціалізований продукт «Тетрафен», призначений для дієтичного харчування хворих на ФКУ дітей, старших від 1 року. Це суміш амінокислот з вітамінами, мінеральними речовинами, вуглеводами. Вуглеводи входять до складу «Тетрафену» як суміш декстринмальтозної патоки, глюкози, крохмалю, що значно покращує смак продукту. «Тетрафен» містить міні-мальну кількість ФА (дозволений діапазон — 0,0-0,5 г на 100 г азоту), добре розчинний у воді і має задовільні органолептичні властивості.

Дітям, хворим на ФКУ, призначають харчування в залежності від віку та маси тіла. При визначенні необхідного хімічного складу добового раціону дитини орієнтуються на фізіологічні вікові потреби в харчових інгредієнтах та калоріях (табл. 6).

Білок, за рахунок природних продуктів, у дієті розраховується, виходячи з припустимої добової кількості ФА (табл. 5). При цьому він складає в раціоні 20-22% від вікової фізіологічної норми білка. Недостатня кількість білка доповнюється за рахунок вказаних вище спеціалізованих продуктів. У разі, коли продукт, який використовується, містить значну кількість ФА (наприклад, у «Лофеналаці» — понад 50 мг у 100 г сухого продукту), при складанні раціону надходження білка з природних продуктів слід відповідно зменшити.

Визначення білка в раціоні хворого на ФКУ розпочинається з ви-значення допустимого добового об’єму фенілаланіну, який залежить від віку та маси тіла дитини. В дієтології фенілкетонурії загальновизначено положення: 50 мг фенілаланіну = 1 г білка, що дає можливість визначити кількість натурального білка, яку хворий може безпечно отримати з натуральних продуктів.

, де ДКБ — добова кількість білка, БПП — білок природних продуктів, КБССП — кількість білка в 100 г сухого спеціалізованого продукту.

Особливості складання раціону для хворих на ФКУ, пов’язані з необхідністю виключення продуктів тваринного походження. Це призводить не тільки до дефіциту білка, але й жиру. Голов-ним джерелом жирів для хворих є рослинне і вершкове (свіже та топлене) масло. Рослинне масло містить поліненасичені жирні кислоти, необхідні для організму дитини, а тому його обов’язково слід додавати до раціону. Кількість жиру в дієті має бути в межах, що забезпечують 30-35% загальної калорійності їжі.

Вуглеводний компонент дієти коригують включенням до раціону дитини різних овочів, фруктів, соків, цукру, а також продуктів, що містять крохмаль. Кількість вуглеводів у раціоні хворої дитини повинна забезпечити 50-60% загальної калорійності.